Sousa M, Fernandes S, Proença L, Silva J, Ponte A, Rodrigues J, Carvalho J
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho
Gaspar R., Silva M, Peixoto A, Macedo G.
Centro Hospitalar São João
Descrição: Doente de 33 anos, com antecedentes de icterícia neonatal e atraso de crescimento, e com história familiar de cirrose hepática de etiologia desconhecida, recorreu ao SU por dor abdominal no hipocôndrio direito. Apresentava uma fácies dismórfica e altura de 140 cm. Negava comportamentos de risco, viagens recentes, contacto com animais ou ingestão de chás de ervanárias. Analiticamente com GGT de 424 U/L e FA de 237 U/L, bilirrubina sem alterações e transamínases normais. O estudo etiológico hepático foi negativo pelo que realizou biopsia hepática.
A biopsia hepática revelou escassez de ductos biliares, levando a hipótese diagnóstica de síndrome de Alagille. Apesar de não apresentar alterações cardiovasculares, esqueléticas ou oculares, o diagnóstico foi estabelecido após documentação da presença da mutação do gene JAG 1.
Motivação/Justificação: O síndrome de Alagille é uma desordem autossómica dominante com uma prevalência estimada de 1/100 000 nascimentos. Caracteriza-se por escassez de ductos biliares com colestase associada, anormalidades cardiovasculares, esqueléticas, oculares e fácies característica. O diagnóstico baseia-se em critérios clínicos. Nos casos em que o síndrome é suspeito mas em que os critérios diagnósticos não estão presentes, a sequenciação do gene JAG 1 deve ser realizada e pode ser fundamental no diagnóstico.
Antunes A.G., Vaz A.M., Queirós P., Gago T., Roseira J., Cabrita A., Cadillá J., Peixe B., Guerreiro H.
Serviço de Gastrenterologia do Centro Hospitalar do Algarve
Atalaia Martins C., Barbeiro S., Marcos P., Silva F., Canhoto M., Eliseu E., Santos A., Gonçalves C., Cotrim I., Vasconcelos H
Centro Hospitalar de Leiria
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